現代人のゲノムには、祖先が経験してきた様々なイベント（自然選択、集団分岐、混血、移住、集団サイズの変化など）の痕跡が残っています。近年の塩基配列解析技術の進歩によって、集団レベルの進化に関する新たな仮説を提唱したり、それを検証するのに十分なデータを得ることができるようになりました。また、個々の遺伝子を詳細に解析することで、表現型と関連する多型の進化的意義やその遺伝子の機能的重要性を考察することもできます。私たちは、実験（ゲノム多様性解析）と理論研究（統計解析、数理解析）に基づき、ヒトの進化史、遺伝子型と表現型との関係、分子進化機構の解明を目指して研究を行っています。
ヒトゲノム多様性研究室へようこそ
トピックス
- 2023年2月21日
- 渡部裕介さんの論文「Modern Japanese ancestry-derived variants reveal the formation process of the current Japanese regional gradations」のプレスリリースをしました。こちらです。
- 2022年11月19日
- FUT2遺伝子の機能喪失変異の進化的起源を調べた中伊津美さんの研究発表「FUT2遺伝子変異の地理的分布と進化遺伝学的解析」が日本DNA多型学会第31会学術集会大会において優秀研究賞を受賞しました。
- 2022年6月28日
- 日本人における身長のポリジェニックスコアの地理的多様性を調べた一色真理子さんの論文「Geographic variation in the polygenic score of height in Japan」が日本人類遺伝学会の注目論文：Our Focus on Geneticsに選ばれました。こちらです。
- 2021年8月26日
- メラネシアの先住民と混血したことがポリネシア人の拡散の一助となった可能性を指摘した一色真理子さんの論文「Admixture with indigenous people helps local adaptation: admixture-enabled selection in Polynesians」がBMC Ecology and Evolutionにアクセプトされました。
- 2021年6月24日
- 47都道府県人のゲノム情報を解析した研究成果が日経サイエンス2021年8月号「特集 ヤポネシア」に掲載されました。こちらです。
- 2021年5月1日
- 中伊津美さんと一色真理子さんが、当研究室の特任助教に就任されました。
- 2021年4月10日
- 日本人の身長の地域差に与える遺伝的影響を調べた一色真理子さんの論文「Geographic variation in the polygenic score of height in Japan」がHuman Genetics にアクセプトされました。
- 2021年4月1日
- 当研究室に、新たなメンバーが加わりました。針原伸二先生が、石田貴文先生のご退職に伴い、東京大学大学院理学系研究科生物科学専攻の人類生物学・遺伝学研究室から当研究室に異動されました。
- 2021年3月10日
- 日本人において新型コロナウイルス感染症の重症化リスクとHLA-DRB1*09:01の関連を報告する論文「Association of Human Leukocyte Antigen DRB1*09:01 with severe COVID-19」がHLAに アクセプトされました。
- 2021年1月15日
- 日本人を他の東アジア人と区別するのに必要なSNP数について検討した中伊津美さん（東邦大学医学部水野文月さんと共に第一著者）の論文「The number of SNPs required for distinguishing Japanese from other East Asians」がLegal Medicineに アクセプトされました。
- 2020年10月14日
- 「Prefecture-level population structure of the Japanese based on SNP genotypes of 11,069 individuals」のプレスリリースをしました。こちらです。
- 2020年9月11日
- 日本の47都道府県に居住する現代日本人を対象に日本の集団遺伝構造を調べた渡部裕介さん（研究当時博士3年）と一色真理子さん（研究当時博士3年）（共に第一著者）の論文「Prefecture-level population structure of the Japanese based on SNP genotypes of 11,069 individuals」がScientific Reportsに アクセプトされました。
- 2020年4月13日
- 感染症の数理モデル（SEIRモデル）を使用して新型コロナウイルス感染症の流行（発症者数の推移）や対策に関する計算を行いました。こちらです。
- 2020年4月1日
- 当研究室に、新たなメンバーが加わりました。
- 2020年3月17日
- ソロモン諸島に居住する集団の全ゲノムSNP遺伝子型を調べ、彼らのゲノム成分の半分がアジア系集団に由来し、半分がパプア系集団に由来する（混血した）ことを明らかにするとともに、混血後にパプア系に由来するHLAクラスIi遺伝子領域に正の自然選択が作用したことを示した博士3年の一色真理子さんの論文「Admixture
and natural selection shaped genomes of an Austronesian-speaking population
in the Solomon Islands」がScientific Reportsに アクセプトされました。
- 2019年9月22日
- 第28回日本組織適合性学会大会において、博士3年の一色真理子さんが、学術奨励賞優秀賞を受賞しました。タイトルは、"HLA class
II領域に作用したオセアニア地域特異的な自然選択"です。
- 2019年6月17日
- 「Analysis of whole Y-chromosome sequences reveals the Japanese population
history in the Jomon period」のプレスリリースをしました。こちらです。
- 2019年5月18日
- 現代日本人のY染色体の系図を調べ、縄文時代晩期から弥生時代初頭に起きた縄文人の人口変動（急激な人口減少と回復）を推定した博士3年の渡部裕介さんの論文「Analysis
of whole Y-chromosome sequences reveals the Japanese population history
in the Jomon period」がScientific Reportsに アクセプトされました。
- 2018年1０月22日
- 第72回日本人類学会大会において、博士2年の渡部裕介さんが、ポスター発表最優秀賞を受賞しました。タイトルは、"合祖シミュレーションによる本土日本人の縄文人に由来する核ゲノム領域の抽出可能性の検討"
です。
- 2018年4月2日
- 当研究室に、新たなメンバーが加わりました。
- 2018年3月29日
- トンガ人集団およびソロモン人集団を対象に、CREBRF多型 (rs373863828) と血清脂質値 との関連を調べた論文「Association
study of CREBRF missense variant (rs373863828:G>A; p.Arg457Gln) with
levels of serum lipid profile in the Pacific populations」がAnnals of Human
Biologyに アクセプトされました。
- 2018年3月22日
- 美田敏宏先生（順天堂大学）との共同研究論文「 Rapid selection of sulphadoxine-resistant Plasmodium
falciparum and its effect on within-population genetic diversity in Papua
New Guinea」がScientific Reportsにアクセプトされました。パプアニューギニアの熱帯熱マラリア原虫集団に出現した薬剤耐性変異は急速に広まりましたが、マラリア原虫集団の遺伝的多様性は減少していませんでした。マラリア原虫集団が遺伝的多様性を維持する上で、多重感染と組換えが重要な役割を果たしていることがわかりました。
- 2017年9月15日
- ソロモン諸島に居住する人々（オーストロネシア語を話すメラネシア系住民） のmtDNAを調べたD1の一色さんの論文「Title: Mitochondrial DNA variations in Austronesian-speaking populations living in the New Georgia Islands, the Western Provinceof the Solomon Islands」が、Journal of Human Genetics にアクセプトされました（2017年9月15日）。ソロモン諸島のニュージョージア島に居住する人々のmtDNAハプログループ頻度がポリネシア人の頻度と近いことがわかりました 。ポリネシア人の集団史を探る上で重要な知見といえます。」
メンバー
ヒトゲノム多様性研究室は、2014年10月1日に誕生した研究室です。
2021年度は、教授1名、助教1名、特任助教2名、修士課程大学院生2名で研究を行っています。
研究室の主な業績（全業績は個人ページをご覧下さい）
2021
21) Isshiki M, Naka I, Kimura R, Nishida N, Furusawa T, Natsuhara K, Yamauchi T, Nakazawa M, Ishida T, Inaoka T, Matsumura Y, Ohtsuka R, Ohashi J. Admixture with indigenous people helps local adaptation: admixture-enabled selection in Polynesians. BMC Ecology and Evolution (in press).
20) Isshiki M, Watanabe Y, Ohashi J. Geographic variation in the polygenic score of height in Japan. Human Genetics (in press).
19) Anzurez A, Naka I, Miki S, Hosoya-Nakayama K, Isshiki M, Watanabe Y,
Nakamura-Hoshi M, Seki S, Matsumura T, Takano T, Onodera T, Adachi Y, Moriyama
S, Terahara K, Tachikawa N, Yoshimura Y, Sasaki H, Horiuchi H, Miyata N,
Miyazaki K, Koga M, Ikeuchi K, Nagai H, Saito M, Adachi E, Yotsuyanagi
H, Kutsuna S, Kawashima A, Miyazato Y, Kinoshita N, Kouno C, Tanaka K,
Takahashi Y, Suzuki T, Matano T, Ohashi J, Kawana-Tachikawa A. Association
of Human Leukocyte Antigen DRB1*09:01 with severe COVID-19. HLA (in press).
18) Mizuno F*, Naka I*, Ueda S, Ohashi J, Kurosaki K. The number of SNPs
required for distinguishing Japanese from other East Asians. Legal Medicine
(in press). *co-first authors
17) Watanabe Y*, Isshiki M*, Ohashi J (2021) Prefecture-level population
structure of the Japanese based on SNP genotypes of 11,069 individuals.
Journal of Human Genetics 2021: 431-437. *co-first authors
2020
16) Arayasongsak U, Naka I, Ohashi J, Patarapotikul J, Nuchnoi P, Kalambaheti
T, Sa-Ngasang A, Chanama S, Chaorattanakawee S (2020) Genetic association
study of interferon lambda 3, CD27, and human leukocyte antigen-DPB1 with
dengue severity in Thailand. BMC Infectious Diseases 20: 948.
15) Isshiki M, Naka I, Watanabe Y, Nishida N, Kimura R, Furusawa T, Natsuhara
K, Yamauchi T, Nakazawa M, Ishida T, Eddie R, Ohtsuka R, Ohashi J (2020)
Admixture and natural selection shaped genomes of an Austronesian-speaking
population in the Solomon Islands. Scientific Reports 10: 6872.2019
2019
14) Watanabe Y, Naka I, Khor SS, Sawai H, Hitomi Y, Tokunaga K, Ohashi J (2019) Analysis of whole Y-chromosome sequences reveals the Japanese population
history in the Jomon period. Scientific Reports 9: 8556.
2018
13) Isshiki M, Naka I, Nishida N, Furusawa T, Kimura R, Natsuhara K, Yamauchi T, Nakazawa M,
Ishida T, Inaoka T, Matsumura Y, Ohtsuka R, Ohashi J (2018) Association of an intronic SNP of the EFEMP1 gene with height in
Tongans. Meta Gene 17: 172-176.
12) Ohashi J, Naka I, Furusawa T, Kimura R, Natsuhara K, Yamauchi T, Nakazawa M, Ishida T,
Inaoka T, Matsumura Y, Ohtsuka R. Association study of CREBRF missense
variant (rs373863828:G>A; p.Arg457Gln) with levels of serum lipid profile
in the Pacific populations. Annals of Human Biology 45: 215-219.
11) Issiki M, Naka I, Kimura R, Furusawa T, Natsuhara K, Yamauchi T, Nakazawa M, Ishida T,
Ohtsuka R, Ohashi J (2018) Mitochondrial DNA variations in Austronesian-speaking populations
living in the New Georgia Islands, the Western Provinceof the Solomon Islands.
Journal of Human Genetics 63: 101-104.
2017
10) Nakayama K, Ohashi J, Watanabe K, Munkhtulga L, Iwamoto S (2017) Evidence for very recent positive
selection in Mongolians. Molecular Biology and Evolution 34: 1936-1946.
9) Naka I, Furusawa T, Kimura R, Natsuhara K, Yamauchi T, Nakazawa M, Ataka Y, Ishida
T, Inaoka T, Matsumura Y, Ohtsuka R, Ohashi J (2017) A missense variant, rs373863828-A (p.Arg457Gln), of CREBRF and
body mass index in Oceanic populations. Journal of Human Genetics 62: 847-849.
8) Furusawa T, Naka I, Yamauchi T, Natsuhara K, Eddie R, Kimura R, Nakazawa M, Ishida T, Ohtsuka
R, Ohashi J (2017) Polymorphisms Associated with a Tropical Climate and Root Crop
Diet Induce Susceptibility to Metabolic and Cardiovascular Diseases in
Solomon Islands. PLoS ONE 12: e0172676.
7) Yasukochi Y, Naka I, Patarapotikul J, Hananantachai H, Ohashi J (2017) Evolution of Fseg/Cseg dimorphism in region III of Plasmodium falciparum
eba-175 gene. Infection, Genetics and Evolution 49: 251-255.
6) Yasukochi Y, Ohashi J (2017) Elucidating the origin of HLA-B*73 allelic lineage: Did modern
humans benefit by archaic introgression? Immunogenetics 69: 63-67
2016
5) Dang TN, Naka I, Sa-Ngasang A, Anantapreecha S, Wichukchinda N, Sawanpanyalert P, Patarapotikul
P, Tsuchiya N, Ohashi J (2016) Association of BAK1 single nucleotide polymorphism with a risk
for dengue hemorrhagic fever. BMC Medical Genetics 17: 43.
4) Ohashi J, Naka I, Hananantachai H, Patarapotikul J (2016) Association of PECAM1/CD31 polymorphisms
with cerebral malaria. International Journal of Molecular Epidemiology
and Genetics, 7(2):87-94
3) Mita T, Culleton R, Takahashi N, Nakamura M, Tsukahara T, Hunja C, Win
Z, Htike W, Marma A, Dysoley L, Ndounga M, Dzodzomenyo M, Akhwale W, Kobayashi
J, Uemura H, Kaneko A, Hombhanje F, Ferreira M, Endo H, Ohashi J (2016) Little polymorphism at the K13 propeller locus in worldwide Plasmodium
falciparum populations prior to the introduction of artemisinin combination
therapies. Antimicrobial Agents and Chemotherapy, 60(6):3340-3347
2015
2）Yasukochi Y, Naka I, Hananantachai H, Patarapotikul J, Ohashi J (2015) Genetic evidence for contribution of humandispersal to the genetic
diversity of EBA-175 in Plasmodium falciparum. Malaria Journal, 14:293
1）Yasukochi Y, Satta Y (2015) Molecular evolution of the CYP2D subfamily in primates:
Purifying selection on substrate recognition sites without the frequent
or long-tract gene conversion. Genome Biology and Evolution, 7(4), 1053-1067
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