ヒトは拡大した大脳皮質によって高度な認知機能を獲得した。本研究では、重複性のあるヒト特異的遺伝子 NOTCH2NL の多型を包括的に解析し、その中で 特定のパラログ遺伝子座 に特異的な新規アリルを同定した。このアリルはごく最近、選択スイープを受けてヒト集団に急速に広まったことが集団遺伝解析から示唆された。分子実験により、この変異が小胞体における Notch リガンドの成熟を調節し、皮質前駆細胞のニューロン産生活性を高めることが明らかになった。以上の成果は、単一塩基変異が重複遺伝子ファミリーにおいてヒト脳の進化的適応を駆動し得ることを示した初めての報告である。今後の解析により、疾患との関連理解がさらに深まることが期待される。本セミナーでは、この発見を起点としてヒト脳進化の解明に向けた研究の現状と今後の展開について議論したい。

 
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＜今度の予定＞
10月 31日　サル山実習のため休講
11月   7日　澤浦　亮平 先生(荻原)
　　 14日　河村　正二 先生