日時：７月１３日（金）１６：３０−１８：００
場所：理学部２号館４０２号室
演題：ミトコンドリアDNA−加齢変化および病気との関係
講演者：針原伸二先生（人類生物学・遺伝学研究室）
講座区分：人類学談話会
要旨
ヒト・ミトコンドリアＤＮＡの3243番目の塩基がＧからＡに換わる変異（mtDNA
A3242G）は，加齢変化として蓄積していく現象が認められているほか、いくつかのミ
トコンドリア病と称される病気の主要な原因ともなっている。加齢にともなう組織の
変異の蓄積状況を調べるとともに，糖尿病患者の症例について変異率と病態との関連
を考察した。心室心筋では加齢変化とともに変異が蓄積する傾向がみられ，酸化スト
レスや細胞寿命の長さが変異の原因とも考えられる。一方，食道上皮では変異の蓄積
傾向が見られなかった。脳では，女性においてのみ，白質における mtDNA A3243G の
平均値が灰白質における変異率の平均よりも有意に高かったが，加齢変化について
は，白質・灰白質ともに有意な傾向は認められなかった。糖尿病患者については，２
例で臓器における変異が非常に高く検出された。うち１例の患者は臨床および病理学
的に非常に重篤かつ典型的な糖尿病の症状を示しており，mtDNA A3243G 変異による
ミトコンドリア糖尿病を患っていたと考えられた。この患者では臓器ごとに変異率が
大きく異なる点も注目しなければならないしかし，もう１例の患者はどの組織でも高
い変異率を示したにも関わらず，生前の糖尿病の症状は軽微であり，ミトコンドリア
糖尿病の病態は非常に多様であることが示唆された。
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